A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é uma condição rara que aparece em pelo menos 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com a Referência em Genética do National Institutes of Health (NIH). Mais pessoas tomaram conhecimento da síndrome em outubro de 2019, quando a famosa cantora e compositora Sia revelou em uma série de tweets que ela tem EDS. Outros com EDS responderam em massa online, muitas vezes se referindo àqueles em sua comunidade como "zebras".
Segundo a Sociedade Internacional Ehlers-Danlos, a referência às zebras é emprestada de uma expressão comum ouvida na medicina: "Quando você ouvir os cascos atrás de você, não espere ver uma zebra". Em outras palavras, os profissionais médicos geralmente são ensinados a cuidar de doenças mais comuns, em vez de testar diagnósticos ultrarare. Devido a essa abordagem, pessoas com SDE e distúrbios relacionados às vezes podem ser deixados de lado, procurando explicações sobre sua saúde que poucos médicos podem fornecer prontamente.
A comunidade da EDS adotou a zebra como mascote porque "às vezes quando você ouve cascos, é realmente uma zebra". Nesse espírito, a Sociedade Ehlers-Danlos inclui pacientes, cuidadores, profissionais de saúde e apoiadores trabalhando "no momento em que um profissional médico reconhece imediatamente alguém com síndrome de Ehlers-Danlos".
O que causa a síndrome de Ehlers-Danlos?
A SDE perturba a integridade dos tecidos conjuntivos do corpo que normalmente sustentam a pele, os ossos e os vasos sanguíneos, além de muitos músculos, de acordo com o NIH. A condição pode variar de levemente incômoda a potencialmente fatal. Embora a síndrome se manifeste de maneira diferente em pessoas diferentes, muitos pacientes com SDE exibem uma grande variedade de movimentos articulares, conhecida como hipermobilidade; fraco tônus muscular; e pele solta e aveludada, propensa a contusões e cicatrizes.
Esses sintomas não são universais. A partir de 2017, um manual de diagnóstico intitulado "A classificação internacional para as síndromes de Ehlers-Danlos" caracterizou 13 formas distintas de SDE, cada uma com seu próprio conjunto de características definidoras e causas subjacentes, de acordo com a Organização Nacional para Desordens Raras (NORD). Muitas dessas formas compartilham características, como articulações instáveis ou válvulas cardíacas e vasos sanguíneos frágeis, mas características específicas podem ser únicas para subtipos específicos, de acordo com a Associação de Síndromes de Hipermobilidade.
Apesar de sua grande variação, a maioria das formas de SDE parece resultar de mutações genéticas relacionadas, de acordo com a NORD. Alguns dos genes afetados contêm instruções para a construção de colágeno, uma proteína fibrosa que fortalece os tecidos conjuntivos em todo o corpo e apresenta uma variedade de subtipos. Outros genes ajudam a determinar como o corpo processa o colágeno e como outras estruturas interagem com a proteína, e esses genes também podem ter funções além daquelas relacionadas ao tecido conjuntivo, de acordo com o NIH.
Mutações relacionadas à SDE podem ser transmitidas de pai para filho como uma característica dominante, o que significa que a criança precisa herdar apenas uma cópia do gene mutado para desenvolver a síndrome ou como uma característica recessiva, o que significa que um gene mutado deve ser herdado de cada pai. Ocasionalmente, a mutação pode não ser detectada pelos pais, mas ocorre espontaneamente em um óvulo ou espermatozóide. Segundo a NORD, testes genéticos específicos podem ajudar as famílias a determinar como a síndrome se manifesta entre seus parentes.
Ao todo, 19 genes parecem estar associados a 12 formas diferentes da síndrome. O único subtipo sem uma mutação genética associada a ele ainda é o subtipo EDS hipermóvel, também conhecido como hEDS, de acordo com a Associação de Síndromes de Hipermobilidade.
Diagnóstico e tratamento
Os médicos geralmente diagnosticam a SDE com base na história do paciente, exames clínicos e testes genéticos, de acordo com a NORD.
Os médicos podem avaliar a extensão da pele puxando-a com cuidado e determinar como as articulações de um paciente se baseiam em uma medida chamada escala de Beighton. Os exames de imagem, incluindo tomografia computadorizada, ressonância magnética e raios X, podem ajudar os médicos a detectar anormalidades estruturais nas válvulas cardíacas, vasos sanguíneos, ossos e outros tecidos. Os médicos também podem colher amostras de tecido para examinar a estrutura do colágeno mais de perto. Os testes genéticos ajudam os médicos a determinar qual subtipo específico de SDE um paciente pode ter. A Sociedade Ehlers-Danlos tem uma lista de verificação gratuita e útil de critérios a serem analisados para um diagnóstico de SDE.
Embora não haja cura para a SDE, os médicos geralmente prescrevem medicamentos para ajudar os pacientes a lidar com sintomas problemáticos, de acordo com a Clínica Mayo. Dependendo do subtipo, esses medicamentos podem incluir aqueles para alívio da dor ou controle da pressão arterial. A fisioterapia pode ser recomendada para ajudar a fortalecer os músculos e estabilizar as articulações que, de outra forma, poderiam se deslocar. Às vezes, os pacientes com SDE precisam de cirurgia para reparar articulações que se deslocam repetidamente, bem como vasos e órgãos sanguíneos rompidos em certos subtipos. A triagem para hipertensão e doença arterial deve ser feita regularmente após o diagnóstico, acrescenta NORD.
Os médicos recomendam que os pacientes com SDE evitem esportes de contato, levantamento de peso e outras atividades físicas que possam colocar os indivíduos em risco de lesão, principalmente nas articulações, de acordo com a Clínica Mayo. Exercícios como caminhar, nadar, praticar tai chi e usar uma bicicleta ergométrica são boas opções para se manter ativo e minimizar o estresse no corpo. Dependendo da gravidade dos sintomas, os médicos podem recomendar que os pacientes fiquem longe de alimentos difíceis de mastigar, pois podem ferir a mandíbula e tocar instrumentos musicais que podem sobrecarregar os pulmões, como instrumentos de sopro ou instrumentos de sopro.
Os pacientes com SDE, principalmente crianças, podem se beneficiar muito de uma rede de apoio de familiares e amigos que entendem sua condição, acrescenta a Clínica Mayo. Suporte emocional, conselhos e materiais educacionais também podem ser encontrados nas comunidades on-line, conforme resumido pela The Ehlers-Danlos Society.
