Imagine cheirar sua carne queimando antes de sentir.
Uma mulher de 71 anos na Escócia viveu sua vida inteira assim, não apenas não sentindo a dor das queimaduras, mas qualquer outra dor também. Sua insensibilidade extremamente rara à dor é causada por uma mutação em um gene anteriormente considerado inútil no corpo, de acordo com um novo relatório de seu caso, publicado ontem (27 de março) no Journal of Anesthesia.
Os médicos primeiro perceberam que havia algo diferente na mulher quando ela fez uma cirurgia na mão e relataram não sentir dor antes ou depois do procedimento. Mais tarde, ela disse aos médicos que, um ano antes, ela foi diagnosticada com osteoartrite no quadril e os exames mostraram que ela tinha articulações severamente degeneradas - mas não sentia dor.
As revelações levaram um grupo de pesquisadores da University College London e da University of Oxford a realizar testes genéticos para ver o que poderia estar causando sua insensibilidade à dor.
A equipe encontrou duas mutações específicas em seus genes.
Uma mutação foi uma pequena exclusão de um "pseudogene" não bem documentado - um segmento de DNA considerado uma cópia não-funcional de um gene-pai - chamado FAAH-OUT. A segunda foi uma mutação no gene original, chamada FAAH.
Depois de duplicado do gene FAAH, o pseudogene FAAH-OUT acumulou uma série de mutações que o impedem de codificar uma proteína como o gene FAAH, disse o co-autor sênior James Cox, professor de genética da dor na University College Londres. Como resultado dessas mutações, o FAAH-OUT "provavelmente desenvolveu uma função totalmente nova", embora não esteja claro qual é essa função.
(No entanto, essas mutações FAAH-OUT não são únicas para a mulher na Escócia. O que é único no caso dela é a pequena porção que é excluída do pseudogene.)
Outro grupo de pesquisadores da Universidade de Calgary, no Canadá, confirmou os achados genéticos analisando o sangue da mulher. Eles descobriram que ela tinha níveis mais altos de compostos no sangue, que normalmente são decompostos pela proteína FAAH. Um desses compostos é um neurotransmissor chamado anandamida, que demonstrou em pesquisas anteriores reduzir a ansiedade e a dor, disse Cox à Live Science.
De fato, a mulher também disse que tem muito pouca ansiedade e nunca entra em pânico, mesmo em situações perigosas, de acordo com um comunicado da University College London. Suas feridas também tendem a cicatrizar muito rapidamente, um resultado consistente com pesquisas anteriores realizadas em ratos que não possuem o gene FAAH.
É "muito provável" que outras pessoas com esse conjunto específico de mutações no FAAH-OUT e FAAH existam, disse Cox. "Frequentemente, quando um distúrbio específico é relatado pela primeira vez, outros pacientes aparecem".
No entanto, essas mutações não são a única causa de insensibilidade à dor; existem outras mutações em outros genes que causam insensibilidade à dor, como uma condição hereditária rara chamada "insensibilidade congênita à dor com anidrose" ou CIPA.
Agora, os pesquisadores esperam aprender sobre como o pseudogene FAAH-OUT funciona. Para fazer isso, eles planejam usar a tecnologia de edição de genes para imitar a mutação vista na mulher, disse Cox. Isso pode levar a tratamentos potenciais que podem reduzir a dor ou acelerar a cicatrização de feridas após a cirurgia, ou até mesmo auxiliar em distúrbios crônicos de dor e ansiedade, escreveram os pesquisadores no relatório.
"Eu ficaria feliz se qualquer pesquisa sobre minha própria genética pudesse ajudar outras pessoas que estão sofrendo", disse a mulher no comunicado. "Eu não fazia ideia, até alguns anos atrás, de que havia algo tão incomum no quão pouca dor eu sinto - eu apenas pensei que era normal.
"Aprender sobre isso agora me fascina tanto quanto qualquer outra pessoa", acrescentou.
