A fibrose cística é um distúrbio genético que causa mau funcionamento dos órgãos produtores de muco e produz muco pegajoso anormalmente espesso. Isso causa problemas nesses órgãos, como pulmões, pâncreas e órgãos do sistema digestivo.
Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística e mais de 75% das pessoas afetadas são diagnosticadas aos 2 anos de idade, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation.
Em pessoas saudáveis, o muco é fino e escorregadio. Em pessoas com fibrose cística, a substância é anormalmente espessa e se acumula nos pulmões, dificultando a respiração. O muco espesso também cria um terreno fértil para bactérias, que muitas vezes podem levar a infecções pulmonares graves, disse Mary Shannon Fracchia, pneumologista pediátrica e co-diretora do Centro de Fibrose Cística do MassGeneral Hospital for Children em Boston.
Um excesso de muco espesso no pâncreas bloqueia o caminho para que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Sem essas enzimas, o intestino não pode absorver adequadamente os nutrientes dos alimentos, levando à dificuldade em ganhar peso e a uma taxa de crescimento mais lenta em crianças com o distúrbio.
Além de afetar os órgãos que produzem muco, a fibrose cística também influencia as glândulas sudoríparas. As pessoas com a doença podem ter de duas a cinco vezes a quantidade normal de sal no suor, de acordo com o Children's Hospital de Pittsburgh. Os pais podem dizer que provam sal ao beijar uma criança que tem o distúrbio.
Em algumas pessoas, a fibrose cística também prejudica o fígado e o sistema reprodutivo.
O que causa fibrose cística?
A causa da fibrose cística é a genética, porque uma pessoa precisa herdar uma cópia de um gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a doença, disse Fracchia. Esse gene defeituoso, chamado de regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), foi identificado pela primeira vez em 1989, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation.
Pessoas com fibrose cística têm uma mutação em ambas as cópias do gene CFTR (uma cópia herdada de cada progenitor). Pessoas que possuem uma cópia do gene CFTR defeituoso, herdado de apenas um dos pais, tornam-se portadoras da doença. As operadoras não apresentam sintomas de fibrose cística, mas podem transmitir o gene CFTR para seus filhos.
Se ambos os pais são portadores de fibrose cística e têm um filho, há uma chance de 1 em 4 de que a criança tenha a doença, disse Fracchia à Live Science.
O gene CFTR defeituoso produz uma proteína defeituosa que afeta o movimento do cloreto - um componente do sal ou cloreto de sódio - através das membranas celulares, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation. Isso altera o fluxo de sal e água para dentro e para fora das células, causando problemas nas glândulas que produzem muco e suor.
O gene CFTR é mais comum em pessoas brancas de descendência do norte da Europa, mas outras populações étnicas também podem desenvolver a doença.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os pulmões e o pâncreas são os órgãos mais afetados pela fibrose cística, levando a problemas respiratórios e digestivos. Os sintomas da fibrose cística podem variar de uma pessoa para outra, dependendo da gravidade da doença.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, sintomas e complicações podem incluir:
Sintomas respiratórios
- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia ou bronquite.
- Tosse persistente que produz muco espesso e pesado.
- Chiado ou falta de ar.
- Congestão nasal e pólipos nasais (pequenos crescimentos no nariz).
- Infecções sinusais frequentes (sinusite).
Sintomas digestivos
- Má absorção de proteína na dieta, o que pode retardar o crescimento e o ganho de peso em crianças.
- Má absorção de gorduras alimentares, o que pode fazer com que as fezes pareçam gordurosas e volumosas.
- Deficiências de vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K) devido a baixos níveis de enzimas pancreáticas.
- Constipação crônica.
- Dor de estômago.
- Pancreatite, ou inflamação do pâncreas.
- Diabetes por danos às células pancreáticas que produzem insulina.
Complicações nas glândulas sudoríparas
- Pele com sabor salgado quando beijada.
- Transpiração excessiva em dias quentes.
Complicações reprodutivas
- Os machos podem ter bloqueios no canal espermático por causa do muco espesso que obstrui o ducto deferente (o tubo que leva o esperma ao pênis), levando à infertilidade.
- As mulheres podem ter muco cervical espesso, dificultando a gravidez.
Como é diagnosticada a fibrose cística?
Um exame de sangue para fibrose cística é realizado pela primeira vez no nascimento. Uma amostra de sangue é verificada para determinados biomarcadores da doença como parte da triagem neonatal de rotina em todos os 50 estados, de acordo com a Clínica Mayo. Se houver um resultado positivo, os médicos farão um teste genético para confirmar o diagnóstico.
Quando a criança tiver pelo menos 2 semanas de idade, os médicos poderão fazer um teste de suor, que mede a quantidade de cloreto no suor coletada em uma pequena área da pele. As pessoas com a doença apresentam quantidades acima do normal de cloreto no suor.
Outros testes de diagnóstico podem ser feitos dependendo dos sintomas de uma pessoa; esses testes podem incluir testes de função pancreática, radiografias de tórax e testes de função pulmonar para medir o desempenho dos pulmões.
Tratamento para fibrose cística
Os principais objetivos do tratamento da fibrose cística são prevenir e tratar infecções, manter os pulmões e as vias aéreas o mais limpos possível e manter as calorias e nutrição adequadas, de acordo com o Children's Hospital de Pittsburgh.
Todos os anos, a expectativa de vida das pessoas com fibrose cística está aumentando, disse Fracchia à Live Science. A expectativa de vida atual para alguém com a doença é de 41 a 42 anos, disse Fracchia.
De acordo com a Clínica Mayo, o tratamento para problemas pulmonares pode incluir:
- Fisioterapia diária no peito para ajudar a afrouxar e limpar o muco espesso nos pulmões e vias aéreas. Isso pode ser feito por um fisioterapeuta ou por um dos pais e envolve uma batida suave nas costas ou no peito para romper o muco, disse Fracchia. Às vezes, essa terapia é feita usando um colete que vibra para soltar o muco, disse ela.
- Tomar medicamentos para diminuir a inflamação e o inchaço nos pulmões e diluir o muco.
- O uso de medicamentos inalados (broncodilatadores) pode abrir as vias aéreas e melhorar a respiração.
- Fazer exercícios regulares para afrouxar o muco nas vias aéreas, estimular a tosse e melhorar o condicionamento físico.
- Tomar antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares.
O tratamento para problemas digestivos pode incluir:
