Problemas com o tendão de Aquiles, a espessa faixa de tecido que conecta os músculos da panturrilha ao osso do calcanhar, normalmente não sinalizam uma condição cerebral. Mas para um homem na China, nódulos no tendão de Aquiles eram um sinal precoce de uma doença metabólica grave que afetava seu cérebro.
O homem de 27 anos foi hospitalizado após desenvolver sintomas neurológicos, incluindo uma mudança de personalidade, de acordo com um relatório do caso, publicado ontem (21 de outubro) na revista JAMA Neurology. Ele ficou irritado e hiperativo e teve problemas com sua memória, segundo os autores, do Primeiro Hospital Afiliado da Universidade Médica de Chongqing, em Chongqing, China.
Dois anos antes de sua hospitalização, o homem desenvolveu olhos vidrados e letargia, e cerca de uma década atrás, ele desenvolveu massas indolores nos dois tendões de Aquiles com 5 cm de diâmetro, segundo o relatório.
Na hospitalização, os médicos da Universidade Médica de Chongqing notaram que o homem ainda apresentava nódulos indolores nos dois tendões de Aquiles, mas agora os nódulos eram maiores, com cerca de 8 cm de diâmetro. Ele também teve problemas para manter o equilíbrio enquanto caminhava em linha reta.
Além disso, testes de laboratório revelaram que os níveis de gordura no sangue, chamados triglicerídeos, eram extraordinariamente altos - mais do que o dobro do nível normal.
Uma ressonância magnética dos tornozelos mostrou aumento dos tendões de Aquiles e uma ressonância magnética do cérebro também mostrou anormalidades, segundo o relatório.
Finalmente, um teste genético levou ao diagnóstico do homem: ele apresentava xantomatose cerebrotendinosa, uma condição genética rara na qual o corpo de uma pessoa não consegue decompor efetivamente gorduras como o colesterol, de acordo com as Informações Genéticas e Raras de Doenças do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Center (GARD). Isso leva ao desenvolvimento de crescimentos gordurosos, chamados xantomas, no corpo, especialmente no cérebro e tendões.
A condição geralmente causa problemas neurológicos progressivos, incluindo demência e dificuldade de movimento, além de alterações comportamentais, incluindo agitação, agressão e depressão. Também pode causar catarata e comprometimento mental, diz GARD.
O distúrbio é causado por mutações em um gene chamado CYP27A1, que produz uma enzima envolvida na quebra do colesterol, de acordo com o NIH. Estima-se que essa condição afete cerca de 1 em um milhão de pessoas em todo o mundo, diz o NIH.
Alguns sintomas podem aparecer logo na primeira infância ou na infância, mas os sinais geralmente são perdidos ou os pacientes recebem um diagnóstico errado; Como resultado, o verdadeiro diagnóstico pode demorar até 25 anos, informou o relatório.
A condição é frequentemente tratada com um medicamento chamado ácido quenodeoxicólico (CDCA), que pode reduzir os níveis de colesterol. No entanto, mesmo com o tratamento, os sintomas neurológicos dos pacientes geralmente pioram com o tempo, disseram os autores do relatório do caso.
No caso atual, o homem experimentou alguma melhora em seus olhos vidrados após 18 meses de tratamento e o tamanho de suas lesões cerebrais também diminuiu um pouco, segundo o relatório. Mas seus sintomas de agitação e hiperatividade permanecem os mesmos, e ele agora está acamado e incapaz de se cuidar, disseram os autores do relatório.
Eles concluíram que "diagnóstico e intervenção precoces são fatores-chave" na perspectiva de pacientes com xantomatose cerebrotendinosa.
